A ritka betegségek világnapjának mozgalma Európából indult, első alkalommal 2008. február 29-én tartották meg, és hamarosan (2009-ben) a USA is csatlakozott. A dátum kiválasztása nem volt véletlen: február 29. szökőévente egyszer fordul elő - ezzel akarták szimbolizálni azt, hogy ritka betegségekről…

Azt mindenki tudja, hogy vannak rendkívül ritka betegségek, és talán még meg is tudunk nevezni néhányat, hiszen ha máshonnan nem, a médiából értesülünk arról, ha egy ilyen betegségben élő ember segítségre szorul. Azzal azonban még a tudósok sem voltak tisztában eddig, pontosan hányan élnek a…

Vannak az ember életében olyan mérföldkövek, dátumok, amik szakaszokra bontják az életét, amikhez minden mást viszonyít: esküvő, gyermek születése, haláleset, baleset, vagy bármi más. Az én életemben is van pár ilyen meghatározó esemény, és az egyik éppen 1998. október 16., a németországi…

Emlékszem, 10-11 éves lehettem, amikor videókazettán megkaptam a Star Wars IV. részét. Csak egy kis fekete-fehér Junoszt tévém volt, de egész nyáron alig lehetett kiimádkozni a szobámból: rongyosra néztem a kazettát. Akkor még nem is sejtettem, hogy kedvenc szereplőmben és bennem sokkal több a…

Előző bejegyzésemben híres, főleg a történelemből ismert  Marfan-szindrómás emberek életéről írtam (többek közt Tutankhamonról, Caesarról vagy Abraham Lincolnról).  Ígéretemhez híven folytatom cikkem, most a sportolókat veszem górcső alá. Korábban is írtam, hogy sajnos a szindrómát nem mindenkinél…

Tutankhamon, Abraham Lincoln, Paganini, Michael Phelps... Mi a közös bennük? Az, hogy híres emberek - és Marfan-szindrómások. Létezik egy ritka genetikai betegség, amelyben magam is szenvedek, és ami Magyarországon körülbelül 2000 embert érint: ez a Marfan-szindróma. Kevesen hallottak róla, sokszor…

Milyen az élet soványan? Ha bármit teszel, nem hízol? Az emberek azt hiszik, te vagy a legszerencsésebb, mert nem kell fogyóznod, a túlsúllyal foglalkoznod, és bármit megehetsz. Az emberek nem értik, miért panaszkodsz, hiszen sokkal jobb vékonynak lenni, mint daginak. Az emberek azt hiszik,…

Valakinek rémálom egy genetikai betegség, valaki pedig maga lesz a rémálom. A 40 éves, spanyol születésű Javier Botet ugyanis ugyanabban a ritka genetikai betegségben szenved, mint én: Marfan-szindrómás, bár nála sokkal szembetűnőbbek az ezzel a betegséggel járó külső jegyek. Javier rendkívül magas,…

"A legdöbbenetesebb mégis az volt, hogy megtapasztaltam, az emberbe mennyire belerögzültek a régi, hierarchikus orvos-beteg kapcsolat viselkedési szabályai... Feszengve ültem a széken, mint egy vizsgabiztos előtt, mintha valamiről számot kéne adnom, vagy megbuktatnak, a doki meg minden alkalommal…

Legelső posztjaim egyikében közzétettem nektek egy videót a Tirone David-féle műtétről, melynek során az abnormális aorta-szakaszt egy műanyag érrel cserélik ki. Noha közben kiderült, hogy nem egészen ezt a műtéti eljárást fogják nálam elvégezni (mivel műbillentyű beültetésére is szükség lesz, de…