Szonday Szandra - Szíves napló

"A betegség felszabadít!"

Híres emberek Marfan-szindrómával

2018. szeptember 14. 00:49 - Szonday Szandra

Egy ritka genetikai betegség árnyékában 1. rész

Tutankhamon, Abraham Lincoln, Paganini, Michael Phelps... Mi a közös bennük? Az, hogy híres emberek - és Marfan-szindrómások. Létezik egy ritka genetikai betegség, amelyben magam is szenvedek, és ami Magyarországon körülbelül 2000 embert érint: ez a Marfan-szindróma. Kevesen hallottak róla, sokszor maguk a betegek is anélkül élnek, hogy betegségüket diagnosztizálták volna. Nem egyszerű együtt élni egy ilyen kórral, ám nem lehetetlen, sőt: amint az alábbi példák mutatják, sokszor kivételes életművet tudhatnak magukénak a marfanos betegek.   

Egy ilyen hírességről, a színész Javier Botet-ról korábban már írtam, de úgy gondoltam, érdemes "lerántani a leplet" más hírességekről is, hiszen életük olykor példaértékeű lehet nem csak a betegtársaknak, hanem mindenki másnak is. 

De mi is ez a betegség? A marfanosoknál a 15. testi kromoszóma hibája miatt egy fibrillin nevű fehérje nem termelődik megfelelően, és ez a kötőszövetek gyengeségét okozza. Azaz a Marfan-szindrómások váz- és izomrendszerét, bőrét, az ereket és szemeket egyaránt érinti a dolog. Vannak nagyon tipikus tünetek (pl. extrém hosszú, vékony végtagok, jellegzetes, hosszúkás arc), azonban ezek nem mindenkinél jelentkeznek egyformán. Ezért fordulhat elő, hogy valaki évtizedekig él anélkül, hogy tudatában lenne a betegségének, és csak  a gyermekei Marfan-diagnózisánál (a betegség dominánsan öröklődik), vagy egy hirtelen bekövetkező aortarepedésnél derül fény a kórra.  

marfan-syndrome-hand-diagnosis_1.jpgA legbiztosabb természetesen a genetikai vizsgálat (mivel a betegségnek különböző változatai is vannak), de a dokik elsődleges az ún. Gent-nozológia alapján diagnosztizálják a szindrómát, ami egy kritériumrendszer, azaz azt "pontozzák", hogy hány betegségre jellemző tünet észlelhető (pl. csukló és hüvelykujj tünet együttes fennállása = 3 pont, lásd a képet!). A betegség többnyire magas testalkattal, jellegzetes arcvonásokkal, vékony, hosszú végtagokkal, laza ízületekkel, nagyfokú rövidlátással, gerincferdüléssel, tölcsérmellkassal, szívproblémákkal jár. 

 

Ha felmerül a gyanú, hogy te, vagy családtagod Marfan-szindrómában szenved, kérj időpontot a budapesti Marfan-ambulanciára, ill. keresd fel FB-csoportunkat

Egyébként egy francia gyermekgyógyász, Antoine-Bernard Marfan ismertette először a később róla elnevezett kórképet. Egy 5 éves kislány betegségét írta le, akinek extrém hosszú végtagjai voltak. A hosszú végtagokat arachnoidnak (pókszerűnek) írta le, emiatt a betegséget arachnodactylia-nak is nevezik.

Kezdjük is a leghíresebbekkel!

Mivel a betegséget nem túl régóta ismerjük, és genetikai vizsgálatra is csak 1990 óta van lehetőség (illetve nem mindig marad fent genetikai vizsgálatra alkalmas minta), ezért a korábbi eseteknél a Marfan-szindróma jelenlétére a kinézetből, a tipikus tünetekből, vagy a halál okából következtethetünk. És persze minél régebben élt valaki, annál nehezebb a dolog, hiszen annál inkább a művészi ábrázolásokra, a történetírók elbeszélésére kell támaszkodnunk.   

Tutankhamon 

Az első, feltételezhetően marfanos híresség nem más, mint a fiatalon elhunyt Tutankhamon fáraó. A fáraó arany tárgyakkal gazdagon telepakolt sírját - melyet szerencsére nem találtak meg a sírrablók - 1922-ben tárták fel. Arany maszkja talán ma az egyik legismertebb egyiptomi művészeti alkotás a világon. A fáraó i.e. 1342 körül született, és mindössze 19 évet élt. Ma úgy gondolják, hogy halálát lábtörés következtében kialakuló üszkösödés okozta.

A tudósokat sokszor elgondolkoztatták a Tutankhamonról fennmaradt ábrázolások, melyek sok testi nyavalyáról árulkodnak. Pl. valószínűleg dongalába volt, ami miatt nehezen járt, és a képek egy részén botra támaszkodva, vadászatokon ülve ábrázolják. Koponyája hosszúkás volt, ami lehetett családi vonás, de ábrázolási hagyomány is. Farkastorka volt, ami szintén utalhat Marfan-szindrómára. A múmia computer tomográfiás vizsgálatakor kiderült, gerincferdülése volt, azonban nem tisztázott, hogy ez a mumifikálás következménye volt-e. Egyébként termete az akkori átlaghoz képest magas volt, 170 cm. 

2008-2010-ben genetikai vizsgálatokat is végeztek, ahol nem találtak marfanra utaló nyomokat, bár ez szerintem nem zárja ki annak lehetőségét. Annyi bizonyos, a fáraóknál a sok vérfertőzés miatt (általában testvérek házasodtak össze) sok rendellenesség halmozódott fel.  

(A képen a National Geographic közreműködésével  2005-ben megalkotott szilikon szobor a fáraóról.)

 

Julius Caesar

Megöbbentő, de a tudósok azt feltételezik, hogy Julius Caesar is Marfan-szindrómában szenvedett. A leírások alapján kivételesen magas termettel, vékony és hosszú végtagokkal rendelkezett - ahogy egyébként a népszerű Asterix és Obelix képregényekben is ábrázolják. Mindenesetre ez nem akadályozta meg abban, hogy hatalmas uralkodóvá váljon, népeket igázzon le. Rendkívül intelligens és fáradhatatlan ember volt. Halálából azonban nem következtethetünk betegségére, hiszen, mint tudjuk, i.e. 44-ben merénylet áldozata lett.

 

 

Abraham Lincoln

Elég ránézni egy-egy fényképre vagy szoborra, hogy gyanússá váljon: az Egyesült Államok 16. elnöke valószínűleg Marfan-szindrómában szenvedett. Magas termet, vékony, hosszúkás arc, ujjak és végtagok. Arról nem tudni, hogy Lincolnak látási problémái, szívritmuszavara, vagy más egészségügyi problémája lett volna, sőt, kifejezetten mozgékony, sportos alkat volt, ám felmenői között is sok hasonló alkatú családtagot találunk (pl. édesanyja is nagyon magas, vékony teremtés volt).  

Orvosok között régóta folyik erről a vita: Dr. A. M. Gordon vetette fel először ennek lehetőségét 1962-ben. Két év múlva egy kardiológus, Dr. Harold Schwartz publikált cikket egy hétéves, Marfan-szindrómás kislányról, akinek a felmenői között volt Lincoln ükapja, Mordecai Lincoln is.

A vita évtizedeken át húzódott. Végül, a Marfan-szindrómát okozó gén 1990-es felfedezése után felvetődött az ötlet, hogy vizsgálják meg Lincoln DNS-ét, amire a merénylet éjszakájáról fennmaradt vérnyomok, hajszálak is lehetőséget adtak volna. Létrehoztak egy etikai bizottságot, mert sokan úgy vélték, a vizsgálat sértené az elnök "magánéletét", míg mások amellett érveltek, hogy a betegség létének bizonyítása sok erőt adhatna a szindrómával, fogyatékkal élőknek. És habár arra jutottak, hogy maga Lincoln valószínűleg szintén támogatná a kezdeményezést, a bizottság elutasította a vizsgálatot. Genetikai elemzés nélkül azonban soha nem tudjuk megmondani teljes bizonyossággal, Lincoln marfanos volt-e, vagy sem.  

Paganini és Rachmanyinov 

Zenészek is akadnak szép számban a "gyanúsítottak" között, például a híres hegedűvirtuóz, Niccolo Paganini (1782-1840) és az orosz zeneszerző, zongorista, Szergej Rachmanyinov (1873-1943) is. Paganininél elég egyértelműek a jelek: vékony, magas testalkat, rendkívül hosszú ujjak, amik igen jó szolgálatot tettek  hegedülésnél, ahogy Rachmanyinov is könnyedén fogott át hatalmas hangtávokat a zongorán. Jómagam is 12 évig zongoráztam, így tudom, milyen jól jönnek ezek a hosszú ujjak pl. Liszt Paganini-etüdjénél, ahol folyamatosan oktávokat kell átfogni. :D Nem kellett tehát olyan trükkökhöz folyamodnunk, mint Robert Schumann, aki ujjnyújtó szerkezetekkel gyötörte kezeit, míg jobb kezének középső ujja le nem bénult... Az biztos, Konstantin Somov Rachmanyinovról készült 1925-ös portréja elég árulkodó.   (A baloldali képen Paganini Daniel Maclise festményén.)

Még több Marfan-szindrómás zenészről a cikk második részében olvashatsz majd!

Iratkozz fel, hogy elsőként értesülj az újabb posztokról!

 

Vincent Schiavelli (1948 – 2005)

Ha a neve nem is ugrik be rögtön, az olasz származású színész, akit a Vanity Fair magazin 1997-ben Amerika legjobb karakterszínészének választott, számtalan filmből és sorozatból ismerős lehet. Több mint 120 produkcióban vett részt, és rajzfilmfiguráknak is sokszor kölcsönözte a hangját (pl. a Hé, Arnold!-ban Mr. Bailey-nek). Rendszeresen játszott Milos Forman filmjeiben, sokat dolgozott Denny de Vito-val. Személyes kedvencem a Száll a kakukk fészkére (1975, Frederickson), az Ember a Holdon (1999, Maynard Smith) és a Larry Flynt, a provokátor (1996, Chester). Emellett írt is, több szakácskönyv szerzője. Jellegzetes arcát, magas termetét (194 cm), mely oly egyedivé tette a Marfan-szindrómának (is) köszönhette; csak úgy emlegették,  "The Man with the Sad Eyes (a férfi szomorú szemekkel). 2005-ben hunyt el Olaszországban tüdőrák következtében, más források szerint azonban összeesett a tüdeje, ami szintén a marfan velejárója lehet. Ő volt az egyik első olyan híresség, akinél bebizonyosodott, hogy ebben a szindrómában szenved. Schiavelli a Nemzetközi Marfan Alapítvány tagja is volt. Rengeteget segített a betegség megismertetésében, a betegek támogatásában. Életműve, személyisége a mai napig példaértékű. 

Oszama Bin Laden 

Na, ő az, akire mi, marfanosok már kevésbé vagyunk  büszkék... Pedig több helyen is olvasni, hogy Bin Laden (1957-2011) bizony Marfan-szindrómás volt. Noha vékony alkata, magassága, arcvonásai, ill. mozgásrendszeri problémáai (a filmfelvételeken nehezen sétál, és gondot jelentett neki hosszú ideig ülni) valóban utalhatnak marfanra, soha nem bizonyosodott be, hogy valóban ebben a betegségben szenvedett-e. És valljuk be: kit érdekel? 

 

A következő részben további Marfan-szindrómás hírességek: sportolók, zenészek és Chewbakka alakítója, Peter Mayhew!

 

Képek: fineartamerica.com (1); laprensa.com (2); australiangeographic.com.au (3); nationalgeographic.com (4); www.artuk.org (7); wikipedia.org (8); imdb.com (9); time.com (10).

 

4 komment

A bejegyzés trackback címe:

https://szivesnaplo.blog.hu/api/trackback/id/tr1714238305

Kommentek:

A hozzászólások a vonatkozó jogszabályok  értelmében felhasználói tartalomnak minősülnek, értük a szolgáltatás technikai  üzemeltetője semmilyen felelősséget nem vállal, azokat nem ellenőrzi. Kifogás esetén forduljon a blog szerkesztőjéhez. Részletek a  Felhasználási feltételekben és az adatvédelmi tájékoztatóban.

HgGina 2018.09.15. 10:50:08

Hétből három erőszakos halált halt. Egyről pedig nem tudjuk. Tehát marad három, aki hagyományos módszerrel távozott.
Akkor a haláluk módja miért is lenne jellemző?
A szupermodellek is vékonyak, hosszú a kezük, nehezen mozognak. Szó se róla, elhiszem, hogy a marfanosoknál ez jellemző. De lehet, hogy a vékony, hosszú emberekre jellemző, akik közt vannak ilyen betegek is. Akkor talán elhinném, ha a normál népességben tapasztalt arányoknál nagyságrenddel magasabb lenne a marfanosok közt a korai, a betegségre visszavezethető halálozás. Vagy ha a "nagy" emberek közt lenne. De kit tekintünk nagy embernek? Az, hogy ki világhíres ember, kultúrkörtől, a tevékenységi területétől is komolyan függ.
Egy sokkal szűkebb területen nézve talán lehetne indokolni. Például atomtudósoknál megnézve. Esetleg az NBA elmúlt 50 évének bajnokai közt. De keverni államférfit, származási alapon uralkodót, zenészt, sportolót, színészt? Ez elég necces.
Sőt, olyanokat belekeverni, akikről megállapíthatatlan, csak egyes külső jegyek szubjektív szűrésével feltételezni felelőtlenség és butaság. Caesart nem tudjuk... mondják, hogy talán...
Oszamát nem tudjuk... mondják,hogy talán...
Paganinit nem tudjuk... mondják,hogy talán...
Rahmanyinovot nem tudjuk... mondják,hogy talán...
Lincolnt nem tudjuk... mondják,hogy talán...
Én meg láttam egy komplett gibbon-családot az állatkertben. Tuti marfanosok. Árulkodik róla a kinézetük.

Szonday Szandra · https://www.facebook.com/szondayszandraoldala/ 2018.09.15. 11:21:02

@HgGina: Először is: a bevezetőben azt írtam, "árulkodhat" a halál módja - így, feltételes módban. A marfannal ugyanis számos olyan súlyos egészségügyi probléma jár, ami halálhoz is vezethet, és elég jellegzetes. Pl. az aortarepedés (ami sajnos cikkem második részében is szerepel majd), a tüdő összeesése (mint Schiavellinél).
2. Azt, hogy ezek az emberek marfanosok lehettek, nem én találtam ki. Ahogy Lincolnnál is írtam, illetve be is linkeltem egy cikket, sokuknál régóta folyik a vizsgálat, a vita tudósok között. Szóval számos orvosi folyóiratban foglalkoztak már a témával.
3. A marfannak ugyanis nem csupán az a jellemzője, hogy vékonyak és magasak vagyunk. A cikkbe belinkeltem a Gent-nozológiát és más cikket is arról, hogy mik a tünetek. A vékonyság mellett a végtagok aránytalan hosszúsága, tipikus arcvonások (ez sokuknál látszik a fényképeken), más mozgásszervi betegségek, de pl. a depresszió is utalhat rá. Szóval a kutatók ezek összességét veszik figyelembe ilyenkor.
Ez szerintem túlmegy azon, hogy a gibbonok vékonyak... Please, olvasd át a belinkelt dolgokat, mielőtt kritizálsz!
És hogy ki számít híresnek? Nem statisztikát akartam csinálni, csak felmutatni pár olyan embert, aki betegsége ellenére is képes volt nagyot alkotni... És szerintem a világon mindenki számára egyértelmű, ki volt Caesar vagy Paganini. Ezt nevezik hírességnek, nem? :)

HgGina 2018.09.15. 18:22:36

@Szonday Szandra: Ez csupa "lehet". Caesart biztos sokan ismerik, de messze nem mindenki tudja, ki volt. A világ 80 %-ának fogalma sincs róla. Az európai kultúrkörben talán a népesség harmada tudja hova tenni. Európa nem a világ. Többen tudják fejből a kínai császárokat felsorolni, mint ahányan egyáltalán a Római Birodalomról hallottak. Paganinit a világ nagy része nem tudja hova tenni. Jó esetben eltalálják, hogy itáliai, de gyanítom, hogy focistának tartanák. Einsteint viszont sokkal többen ismerik. De még a világbajnokságokon induló nigériai vagy bolíviai focistákat is többen. Azt kétlem, hogy N'Debele vagy Eto'o kevésbé ismert lenne Paganininél. Az NBA-játékosoknak meg kb. a 99 %-a ismertebb.
Miért várod el, hogy egy írásodból kiágazó, belinkelt más cikkeket végigolvasson bárki? Az meg, hogy a tudósok miről vitáznak évtizedek vagy évszázadok óta, nem kibúvó.
Persze, lehettek ilyenek a felsoroltak. De Phelpsen kívül egyikről sem bizonyított. Csupa feltételezésből építkezik az írás bármiféle alapos munka nélkül. Nagy kár. Sokkal érdekesebbet és nívósabbat lehetett volna írni belőle.

Szonday Szandra · https://www.facebook.com/szondayszandraoldala/ 2018.09.15. 19:09:10

@HgGina: Tudod, elég szomorú, hogy ebből az egész cikkből neked csak annyi jött le, hogy ki számít híres embernek, stb. Nem az, hogy nahát, milyen ritka betegségről írok, mellesleg olyanról, ami bárkit (téged, szeretteidet) is érintheti); hogy ezek az emberek milyen példaértékű életet éltek betegségük ellenére, stb. hanem csak kötözködni akarsz. Eddig vagy 31 ezren olvasták a cikket, de egyedül neked van bajod vele - ez elgondolkoztató, nem?
Az, hogy most kinek mi a híres, itt irreleváns. Nem kínaiaknak vagy eszkimóknak írtam a cikket. De ha neked esetleg Rachmanyinov neve nem mond semmit, az nem az én hibám.
A másik, hogy egy ilyen cikkbe nyilván nem copyzhatok be minden cikket, mert akkor egy egész könyvnyi anyag lenne egy poszt - ezért szokás máshol is az, hogy az ember belinkeli a forrásait. Az az olvasó pedig vagy utánanéz, vagy nem, ez intellektuális kíváncsiságtól függ. De a források ott vannak, utána lehet nézni. Nekem nem szokásom valótlanságokat írni. De te biztos jobbat írnál...