Szonday Szandra - Szíves napló

"A betegség felszabadít!"

Megdöbbentő számok: 300 millióan élnek ritka betegséggel a világon

2019. október 26. 13:04 - Szonday Szandra

knitting-dna_1.jpgAzt mindenki tudja, hogy vannak rendkívül ritka betegségek, és talán még meg is tudunk nevezni néhányat, hiszen ha máshonnan nem, a médiából értesülünk arról, ha egy ilyen betegségben élő ember segítségre szorul. Azzal azonban még a tudósok sem voltak tisztában eddig, pontosan hányan élnek a világban valamilyen ritka rendellenességgel.

A francia orvostudományi kutatóintézet (Inserm) friss becslései alapján most kiderült: kb. 300 millió betegről lehet szó. A tudósok egy tanulmányban összegezték eredményeiket, ehhez elsőként elemezték nagy pontossággal a Orphanet nevű adatbankba összegyűjtött, ritka betegségekre vonatkozó adatokat.

 

Na de mi számít ritka betegségnek?

Én sajnos elég hamar megtanultam, mit jelent ez a fogalom, hiszen Marfan-szindrómával születtem, amiről akkor sokan még az orvosok közül sem tudták, eszik-e vagy isszák, annyira ritkán találkoztak marfanos betegekkel. Ezért nagyon sokáig nem is mondták ki egyértelműen, hogy marfanos vagyok, ezt először Németországban, gerincműtétem idején erősítették meg 1998-ban. Genetikai vizsgálat is csak nemrégiben történt.

Az európai meghatározás szerint akkor tekinthető egy betegség ritkának, ha tízezer ember közül ötnél kevesebbet érint. Több ezer ritka betegség létezik, azonban - mivel aránylag kevés embert érint egy-egy betegség - kevesebb kutatás folyik róluk. Sok helyen hiányzik a tapasztalat és a megfelelő kezelés, ami az egész világon nagy szenvedést okoz a pácienseknek és családjaiknak.

1997-ben az Inserm intézete létrehozott egy adatbázist, az Orphanet-et, melynek folyamatos bővítésében eddig 40 ország működött együtt.  

Az oldal nagyon hasznos, hiszen rengeteg segítséget, információt találhatnak a laikusok is. A betegségek leírása mellett megtaláljuk a támogató szervezeteket, specialistákat, éppen folyó kutatási projekteket, diagnosztizálási lehetőségeket, stb. is.

Az Orphanet-nek van egy magyar változata is, ami itt érhető el

A Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (RIROSZ) is létrehozott egy információs oldalt: http://www.rirosz.hu/erintetteknek/betegsegleirasok 

A Marfan-szindróma adatlapja az Orphanet-en.

marfan_orphanet.jpeg

 

Ritka betegségek régen

gumiboru-ember.jpgA ritka betegségekkel élőknek nem könnyű az élete - régen még kevésbé volt az. Általában babonás félelemmel viszonyultak a betegekhez, akik szerencsések voltak, ha állapotukat nem valamilyen ördögi hatásnak tudták be, és inkább szent adománynak tekintették azt (mint pl. az epilepsziát is). Sokakat megégettek, száműztek, bár Indiában még ma is előfordul, hogy isteni megtestesülésnek tekintik, ha valaki fejlődési rendellenességgel jön világra.

A 19. század végén virágkorukat élték a "freak show-k", az olyan cirkuszi műsorok, ahol "szörnyszülötteket" mutogattak. Köztük volt a képen látható James Morris, azaz a Gumiember (The Rubber Man) is, aki extrémen nyúló bőrét voltaképp egy ritka betegségnek köszönhette: Ehlers-Danlos-szindrómában (Cutis hyperelastica) szenvedett. Morris sok sorstársával együtt a Barnum cirkusz sztárjává vált.

 

Hányan is vannak...?

A friss tanulmányban azt vizsgálták, hogy az Orphanet adatai alapján hány embert érint 3585 vizsgált ritka betegség, A rák ritka fajtáit és a fertőzés vagy mérgezés okozta ritka kórokat kihagyták az elemzésből.

Módszertant dolgoztak ki, ami szerint végül összeadták az egyes betegségekben szenvedők számát. Az eredmény: a világ népességének 3,5-5,9 százaléka szenved a ritka betegségektől egyszerre, ami nagyjából 300 millió embernek felel meg.

Mint az adatokból kiderült, az Orphaneten leírt több mint hatezer betegség 72 százaléka genetikai eredetű, és 70 százalékuk gyerekkorban kezdődikA páciensek 80 százaléka mindössze 149 kórban szenved. 

ritka-betegsegek-magyarorszagon.jpeg

(Forrás: Szy Ildikó: A ritka betegségben szenvedők egészségügyi ellátása / TÁMOP)

 

De ez miért fontos?

Noha úgy tűnik, hogy egy-egy ritka betegség csak pár embert érint, összegezve az adatokat a ritka kórok már nem is olyan ritkák, és igencsak megterhelik az egészségügyi rendszert.

Még a tudósok is megdöbbentek az eredményen, mivel a kutatás elején jelentősen alábecsülték az érintettek számát. És vegyük ehhez hozzá, hogy vannak országok, ahol alig van nyilvántartás, rendes egészségügyi ellátás - az itteni betegek láthatatlanok a kutatók számára.

240px-rare_disease_day_svg.png"Valójában a ritka betegségeknek alig van nyoma az egészségügyi ellátórendszerekben, sok országban pedig nincs nyilvántartásuk. Ha láthatóvá tesszük a pácienseket a saját országaikban, a jövőben frissíthető lesz a számításunk, de ami fontosabb, javul a gyógyításuk és a kezelések finanszírozása" - magyarázta Ana Rath, a tanulmány egyik vezető szerzője.

A ritka betegségeknek egyébként már világnapja is van, ez a Rare Disease Day, amit minden év februárjának utolsó napján tartanak. Ez a nap idén febr. 29-re esett. Magyarországon a feljebb már említett RIROSZ szervezi a "Ritka Napokat"http://ritkanap.rirosz.hu/

 

Ritka betegséggel élő gyerekek vlogja

Aki egyébként érdeklődik a téma iránt, vagy hasonló cipőben jár, annak melegen ajánlom a Special Books by Special Kids nevű YouTube-csatornát, ahol ritka betegségekben élő gyerekek sorsát, mindennapjait mutatják be hatalmas szeretettel, tabukat döntögetve - megmutatva, az eltorzult test, a kontrollálhatatlan mozdulatok mögött ugyanolyan gyermekek élnek, mint akikkel egy játszótéren összefuthatunk.

A videók, a képek olykor igazán megrázók - sokan elfordítjuk a fejünket, ha hasonló betegekkel találkozunk, mert nem könnyű szembesülni azzal, milyen sors adatott nekik, nem tudjuk, hogyan is viselkedjünk a jelenlétükben. Ám a videókat készítő fiatalember hihetetlen empátiával, lazasággal, egyszerűséggel képes kezelni ezeket a helyzeteket. Hiszen nem kell őket feltétlenül annyira másként kezelni - csak szeretnék, hogy a barátjuk legyünk, meséljünk egy viccet, meghallgassuk őket. Számomra példamutató.

Forrás: MTI, Wikipédia, Orphanet, Inserm

Képek forrása:

https://cheezburger.com/7592228864

https://www.thehumanmarvels.com/james-morris-the-rubber-man/

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_HPOTerms.php?lng=EN

https://en.wikipedia.org/wiki/Rare_Disease_Day#/media/File:Rare_Disease_Day.svg

https://docplayer.hu/2852901-A-ritka-betegsegben-szenvedok-egeszsegugyi-ellatasa.html

8 komment

A bejegyzés trackback címe:

https://szivesnaplo.blog.hu/api/trackback/id/tr615264340

Kommentek:

A hozzászólások a vonatkozó jogszabályok  értelmében felhasználói tartalomnak minősülnek, értük a szolgáltatás technikai  üzemeltetője semmilyen felelősséget nem vállal, azokat nem ellenőrzi. Kifogás esetén forduljon a blog szerkesztőjéhez. Részletek a  Felhasználási feltételekben és az adatvédelmi tájékoztatóban.

midnight coder 2019.10.28. 08:39:12

Az alapvetõ probléma az, hogy az orvoslás alapvetõen valahol a XIX században tart, ahol a számítógépek még nem léteztek, és a sebészeten túl kb. a füvesemberek világa volt, ahol egy-egy, a természetben talált hatóanyagot próbáltak egy-egy tünet enyhítésére felhasználni. Ma a számítógép max. a kartonozóig, illetve az különféle képalkotó eszközökig jutott, és a füvesembereknek ma már 10 év kell ahhoz, hogy eldöntsék hogy egy-egy, a természetben talált random trutymó árt-e vagy használ.

És ez nem véletlen: egy egész iparág él nagyon jól abból, hogy ez így van.

Szonday Szandra · https://www.facebook.com/szondayszandraoldala/ 2019.10.28. 09:06:14

@midnight coder: Szia! Bocs, de ezt a saját példámmal tudom cáfolni... Nem egyszer mentették meg az életemet a dokik, ha visszaolvasod a szívműtétemmel vagy a gerincműtétemmel kapcsolatos bejegyzéseimet, akkor nem hinném, hogy 19. századinak fogod ítélni a dolgot. Konkrétan egy csomóan lemondtak rólam, annyira kockázatosnak tartották a műtéteket, mégis itt vagyok, és ez az orvostudománynak köszönhető. Nyilván vannak megoldatlan dolgok, problémák, de nem tudom, jártál-e már intenzív osztályon, láttad-e, milyen munka folyik ott, esetleg részt vettél-e orvosi konferenciákon, mert akkor bizony ledöbbennél, micsoda tudás van a dokik kezében. Gondolj bele: ma már képesek tüdőt átültetni... Belegondoltál ebbe, mit jelent ez? Lásd például: szivesnaplo.blog.hu/2018/10/30/betegkent_egy_orvosi_konferencian
Szép napot! ;)

midnight coder 2019.10.28. 09:41:57

@Szonday Szandra: A sebészet már az ókorban is elég fejlett volt. De az átültetéshez még ma is halott emberek szöveteit kell felhasználni, amiket vagy befogad a szervezet vagy nem, de ha nem akkor is élete végéig gyógyszereket kell szednie hogy megakadályozza a kilökõdést. Ezt azért én nem nevezném olyan nagy áttörésnek, még ha az illetõ nagy-nagy szerencsével kap is pár évet amit végigretteghet.

Szonday Szandra · https://www.facebook.com/szondayszandraoldala/ 2019.10.28. 09:50:38

@midnight coder: Úgy látom, tényleg nincsen fogalmad a mai orvostudományról, mert akkor nem írnál olyat, hogy a "sebészet az ókorban is igen fejlett volt". Ezt betudom annak, hogy abban a szerencsés helyzetben, hogy soha nem szorult rá hozzátartozód vagy Te orvosi kezelésre. (Amúgy elég lenne csak a régi statisztikákat megnézned, pl. mekkora volt csupán a tragikus kimenetelű szülések száma 150 évvel ezelőtt és ma, vagy mekkora gond volt még 100 évvel ezelőtt is egy fájó fog.) Szóval elég értelmetlennek tartom így a vítát. Kiváncsi lennék, hogyha Te magad vagy szeretted szorulna új tüdőre, ha ezzel kapna utolsó esélyt az életre, akkor is ilyeneket irkálnál-e, hogy "azért én nem nevezném olyan nagy áttörésnek"... Mindenesetre íme egy rettegő páciens első lélegzetvétele transzplant után... Szerintem beszédes az arca. www.youtube.com/watch?v=cq6wjjN73Q0

Szonday Szandra · https://www.facebook.com/szondayszandraoldala/ 2019.10.28. 09:53:40

@midnight coder: Jah, és ha már a halott tüdejét kifogásoltad... Az "elmaradott" orvostudomány már képes saját sejtekből tüdőt növeszteni. Egyelőre az állatkísérleteknél tartanak, disznónál már megtörtént a beültetés. www.magyaridok.hu/tudomany/mesterseges-sertestudo-sajat-sejtekbol-3369241/

midnight coder 2019.10.28. 11:13:12

@Szonday Szandra: A középkor orvostudománya durva visszaesés volt az ókorhoz képest. Semmelweis elõtt jóval biztonságosabb volt még a bába is a szüléshez mint az orvos. A dokik igazán akkor kezdtek el hatékonyak lenni, amikor egyrészt a fenti bácsi rávette õket hogy mossanak kezet a betegek piszkálása elõtt, másrészt Fleming bácsi felfedezte 1928-ban az antibiotikumot. Ehhez jött még az 1800-as évek végén a kéjgáz használata érzéstelenítésre. Na, ezek miatt lettek hatékonyabbak a dokik ebbõl a szempontból.

"Egyelőre az állatkísérleteknél tartanak, disznónál már megtörtént a beültetés."
Ja, színes kis hírek vannak. Csak tudod, a színes kis hírekbõl szinte soha nem lesz végtermék. Az elmúlt 20 évben kismilió roppant ígéretes rákgyógyszert találtak, ahogy kismillió roppant ígéretes akkumlátoros technológiát, és más világmegváltó dolgokat. És nem véletlenül: ahhoz, hogy a kis színes hírbõl termék legyen, üzleti érdek is kell. Az egészségügy is alapjában véve a pénzrõl szól.

Szonday Szandra · https://www.facebook.com/szondayszandraoldala/ 2019.10.28. 11:24:41

@midnight coder: Azt szerintem senki nem vitatná, hogy a pénz is szerepet játszik az orvostudományban. De még mindig nagyon felületesek az ismereteid, Ráadásul ellentmondásba is keveredsz, mert szerinted a bábáknál nem fordult elő annyi fertőzés - no de pont egy orvos volt az, aki rájött arra, hogy hogyan kerülhetők el a fertőzések! Bábák pedig sem császározni nem tudtak, sem életmentő beavatkozást végezni a szülés után, nem voltak neonatális osztályok, ahol koraszülött, vagy rendellenességgel született gyerekeket mentettek meg. Ismét csak ajánlani tudom, nézz utána egy picit, mi munka folyik ott (a méhen belül végzett sebészeti beavatkozásokról már nem is beszélek - és ezek nem kis színes hírek!) Kéjgáz... Persze. A gyógyszerek, a sebészeti eszközök, a fejlett diagnosztikai módszerek nyilván nem jelentenek semmit sem... Az az érzésem, hogy csak trollkodsz az oldalamon, és képtelen vagy megfontolni, megnézni vagy elolvasni bármit, amit írok, ajánlok. Tényleg nagyon szerencsés vagy, hogy nem kellett még ezekre a dolgokra szorulnod. Örülj neki. Részemről befejeztem.

midnight coder 2019.10.28. 13:58:51

@Szonday Szandra: Én pedig remélem, hogy nem kerülsz olyan helyzetbe, ahol szembesülnöd kell az imádott orvostudományod korlátaival. Persze ez naiv remény, mert ahogy szinte mindenki, elõbb-utóbb te is fogsz.
süti beállítások módosítása