Azt mindenki tudja, hogy vannak rendkívül ritka betegségek, és talán még meg is tudunk nevezni néhányat, hiszen ha máshonnan nem, a médiából értesülünk arról, ha egy ilyen betegségben élő ember segítségre szorul. Azzal azonban még a tudósok sem voltak tisztában eddig, pontosan hányan élnek a világban valamilyen ritka rendellenességgel.
A francia orvostudományi kutatóintézet (Inserm) friss becslései alapján most kiderült: kb. 300 millió betegről lehet szó. A tudósok egy tanulmányban összegezték eredményeiket, ehhez elsőként elemezték nagy pontossággal a Orphanet nevű adatbankba összegyűjtött, ritka betegségekre vonatkozó adatokat.
Na de mi számít ritka betegségnek?
Én sajnos elég hamar megtanultam, mit jelent ez a fogalom, hiszen Marfan-szindrómával születtem, amiről akkor sokan még az orvosok közül sem tudták, eszik-e vagy isszák, annyira ritkán találkoztak marfanos betegekkel. Ezért nagyon sokáig nem is mondták ki egyértelműen, hogy marfanos vagyok, ezt először Németországban, gerincműtétem idején erősítették meg 1998-ban. Genetikai vizsgálat is csak nemrégiben történt.
Az európai meghatározás szerint akkor tekinthető egy betegség ritkának, ha tízezer ember közül ötnél kevesebbet érint. Több ezer ritka betegség létezik, azonban - mivel aránylag kevés embert érint egy-egy betegség - kevesebb kutatás folyik róluk. Sok helyen hiányzik a tapasztalat és a megfelelő kezelés, ami az egész világon nagy szenvedést okoz a pácienseknek és családjaiknak.
1997-ben az Inserm intézete létrehozott egy adatbázist, az Orphanet-et, melynek folyamatos bővítésében eddig 40 ország működött együtt.
Az oldal nagyon hasznos, hiszen rengeteg segítséget, információt találhatnak a laikusok is. A betegségek leírása mellett megtaláljuk a támogató szervezeteket, specialistákat, éppen folyó kutatási projekteket, diagnosztizálási lehetőségeket, stb. is.
Az Orphanet-nek van egy magyar változata is, ami itt érhető el.
A Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (RIROSZ) is létrehozott egy információs oldalt: http://www.rirosz.hu/erintetteknek/betegsegleirasok
A Marfan-szindróma adatlapja az Orphanet-en.
Ritka betegségek régen
A ritka betegségekkel élőknek nem könnyű az élete - régen még kevésbé volt az. Általában babonás félelemmel viszonyultak a betegekhez, akik szerencsések voltak, ha állapotukat nem valamilyen ördögi hatásnak tudták be, és inkább szent adománynak tekintették azt (mint pl. az epilepsziát is). Sokakat megégettek, száműztek, bár Indiában még ma is előfordul, hogy isteni megtestesülésnek tekintik, ha valaki fejlődési rendellenességgel jön világra.
A 19. század végén virágkorukat élték a "freak show-k", az olyan cirkuszi műsorok, ahol "szörnyszülötteket" mutogattak. Köztük volt a képen látható James Morris, azaz a Gumiember (The Rubber Man) is, aki extrémen nyúló bőrét voltaképp egy ritka betegségnek köszönhette: Ehlers-Danlos-szindrómában (Cutis hyperelastica) szenvedett. Morris sok sorstársával együtt a Barnum cirkusz sztárjává vált.
Hányan is vannak...?
A friss tanulmányban azt vizsgálták, hogy az Orphanet adatai alapján hány embert érint 3585 vizsgált ritka betegség, A rák ritka fajtáit és a fertőzés vagy mérgezés okozta ritka kórokat kihagyták az elemzésből.
Módszertant dolgoztak ki, ami szerint végül összeadták az egyes betegségekben szenvedők számát. Az eredmény: a világ népességének 3,5-5,9 százaléka szenved a ritka betegségektől egyszerre, ami nagyjából 300 millió embernek felel meg.
Mint az adatokból kiderült, az Orphaneten leírt több mint hatezer betegség 72 százaléka genetikai eredetű, és 70 százalékuk gyerekkorban kezdődik. A páciensek 80 százaléka mindössze 149 kórban szenved.
(Forrás: Szy Ildikó: A ritka betegségben szenvedők egészségügyi ellátása / TÁMOP)
De ez miért fontos?
Noha úgy tűnik, hogy egy-egy ritka betegség csak pár embert érint, összegezve az adatokat a ritka kórok már nem is olyan ritkák, és igencsak megterhelik az egészségügyi rendszert.
Még a tudósok is megdöbbentek az eredményen, mivel a kutatás elején jelentősen alábecsülték az érintettek számát. És vegyük ehhez hozzá, hogy vannak országok, ahol alig van nyilvántartás, rendes egészségügyi ellátás - az itteni betegek láthatatlanok a kutatók számára.
"Valójában a ritka betegségeknek alig van nyoma az egészségügyi ellátórendszerekben, sok országban pedig nincs nyilvántartásuk. Ha láthatóvá tesszük a pácienseket a saját országaikban, a jövőben frissíthető lesz a számításunk, de ami fontosabb, javul a gyógyításuk és a kezelések finanszírozása" - magyarázta Ana Rath, a tanulmány egyik vezető szerzője.
A ritka betegségeknek egyébként már világnapja is van, ez a Rare Disease Day, amit minden év februárjának utolsó napján tartanak. Ez a nap idén febr. 29-re esett. Magyarországon a feljebb már említett RIROSZ szervezi a "Ritka Napokat": http://ritkanap.rirosz.hu/
Ritka betegséggel élő gyerekek vlogja
Aki egyébként érdeklődik a téma iránt, vagy hasonló cipőben jár, annak melegen ajánlom a Special Books by Special Kids nevű YouTube-csatornát, ahol ritka betegségekben élő gyerekek sorsát, mindennapjait mutatják be hatalmas szeretettel, tabukat döntögetve - megmutatva, az eltorzult test, a kontrollálhatatlan mozdulatok mögött ugyanolyan gyermekek élnek, mint akikkel egy játszótéren összefuthatunk.
A videók, a képek olykor igazán megrázók - sokan elfordítjuk a fejünket, ha hasonló betegekkel találkozunk, mert nem könnyű szembesülni azzal, milyen sors adatott nekik, nem tudjuk, hogyan is viselkedjünk a jelenlétükben. Ám a videókat készítő fiatalember hihetetlen empátiával, lazasággal, egyszerűséggel képes kezelni ezeket a helyzeteket. Hiszen nem kell őket feltétlenül annyira másként kezelni - csak szeretnék, hogy a barátjuk legyünk, meséljünk egy viccet, meghallgassuk őket. Számomra példamutató.
Forrás: MTI, Wikipédia, Orphanet, Inserm
Képek forrása:
https://cheezburger.com/7592228864
https://www.thehumanmarvels.com/james-morris-the-rubber-man/
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_HPOTerms.php?lng=EN
https://en.wikipedia.org/wiki/Rare_Disease_Day#/media/File:Rare_Disease_Day.svg
https://docplayer.hu/2852901-A-ritka-betegsegben-szenvedok-egeszsegugyi-ellatasa.html
