A ritka betegségek világnapjának mozgalma Európából indult, első alkalommal 2008. február 29-én tartották meg, és hamarosan (2009-ben) a USA is csatlakozott. A dátum kiválasztása nem volt véletlen: február 29. szökőévente egyszer fordul elő - ezzel akarták szimbolizálni azt, hogy ritka betegségekről van szó. (Természetesen, ha nincs szökőév, a világnap a hónap utolsó napjára esik.)
Nekem ez annyiból nem újdonság, hogy Marfan-szindrómásként tudom, hogy a nemzetközi Marfan-szervezet az egész februárt e ritka genetikai betegségnek szenteli, és a tengerentúlon rengeteg különféle, már hagyományosnak számító családi és szakmai programot tartanak. De tény, hogy itthon jóval kevésbé ismert, hogy létezik ilyen esemény, pedig a Ritka Napokat hazánkban is minden évben megrendezi a RIROSz, azaz a Ritka és Veleszületett Rendellenességekkel Élők Országos Szövetsége.
Mi számít ritka betegségnek?
Ritka betegségnek az számít, ami tízezer emberből ötnél kevesebbet érint. Ez nem tűnik soknak, főleg, ha arra gondolunk, hogy viszonylag kevés olyan emberrel találkozunk életünk során, aki ritka betegséggel él. Ha nem lennék marfanos, és emiatt nem tartanám a kapcsolatot sorstársaimmal, én se tudnék hirtelen ilyen ismerőst említeni. Ám ha utánaszámolunk, akkor félelmetes számok jönnek ki: az Európai Unióban kb. a lakosság 5 százaléka, azaz 20-30 millió ember szenved a 6000 ritka betegség valamelyikében. Világviszonylatban ez a szám már 300 millió...
Néhány közismertebb, ritkának számító betegség: hemofília, cisztás fibrózis, narkolepszia, autizmus, skizofrénia, Parkinson-kór, botulizmus. A teljes listához kattints ide!
Egy korábbi bejegyzésemben írtam arról, a kutatók milyen erőfeszítéseket tesznek azért, hogy megbecsüljék a ritka betegséggel élők számát, nyilvántartsák őket. Ez nem könnyű, főleg a fejlett országokon kívül, szóval az is előfordulhat, hogy ez a szám ennél jóval nagyobb. Pedig nagyon fontos lenne, hogy a betegek időben megfelelő orvoshoz jussanak, ám a betegségek ritkasága miatt sokszor a diagnózisig sem jutnak el. És így nem csak a betegek nem találnak gyógymódot, enyhülést, de a családjukra, az ellátórendszerre is hatalmas teher hárul.
Megdöbbentő számok: 300 millióan élnek ritka betegséggel a világon!
A betegségek hátterében legtöbbször - mint esetemben is - genetikai rendellenesség áll, de magzati korban vagy később elszenvedett káros környezeti hatások is okozhatják. A betegségek lehetnek bizonyos daganatok, immunológiai betegségek, veleszületett fejlődési rendellenességek és fertőző betegségek is (mint pl. a babézia). Sajnos sok esetben a betegség okát nem lehet kezelni, ugyanakkor számos esetben javítható az életminőség és meghosszabbítható az élettartam.
A nemzetközi Marfan-szervezet idei kihívása:
A világnap céljai közé tartozik, hogy felhívja az emberek figyelmét a ritka betegségekre, segítsen felismerni a tüneteket, megfelelő információhoz, szakemberhez jutni. De ugyanolyan fontos az is, hogy a politikusok figyelmét is ráirányítsa a betegségben szenvedő emberek és családjuk problémáira. (A marfanosok közt például gyakori probléma, hogy önmagában a betegség miatt nem százalékolják le az embert, nem kap kedvezményeket, miközben súlyos mozgásszervi, szemészeti, pulmonológiai, valamint szív- és érrendszeri problémákkal küzdhetnek a betegek, és alapvetően kerülniük kell a megterhelő fizikai munkát.)
Pozitív fejlemény, hogy Magyarország az elmúlt időszakban aktívan bekapcsolódott a ritka betegségek európai referenciahálózatába, melynek révén a tagok megoszthatják a tapasztalatokat, jó gyakorlatokat. És miután a ritka betegségek ellátása speciális szolgáltatásokat igényel, létrehozták a ritka betegségek szakértői központjait négy orvostudományi egyetemen és az Országos Onkológiai Intézetben, ahol, az EMMI közleménye szerint - a gyógyító munka mellett magas szintű kutatómunka is folyik.
A ritka betegségek szakértői központjainak listája itt található.
