A ritka betegségek világnapjának mozgalma Európából indult, első alkalommal 2008. február 29-én tartották meg, és hamarosan (2009-ben) a USA is csatlakozott. A dátum kiválasztása nem volt véletlen: február 29. szökőévente egyszer fordul elő - ezzel akarták szimbolizálni azt, hogy ritka betegségekről van szó. (Természetesen, ha nincs szökőév, a világnap a hónap utolsó napjára esik.)  

Nekem ez annyiból nem újdonság, hogy Marfan-szindrómásként tudom, hogy a nemzetközi Marfan-szervezet az egész februárt e ritka genetikai betegségnek szenteli, és a tengerentúlon rengeteg különféle, már hagyományosnak számító családi és szakmai programot tartanak. De tény, hogy itthon jóval kevésbé ismert, hogy létezik ilyen esemény, pedig a Ritka Napokat hazánkban is minden évben megrendezi a RIROSz, azaz a Ritka és Veleszületett Rendellenességekkel Élők Országos Szövetsége. 

Sokan megdöbbennek, amikor megtudják, hogy Bipap készülékkel, azaz egy kis lélegeztetőgéppel alszom. És bár kíváncsiak, gyakran úgy gondolják, inkább nem firtatják, tabuként kezelik a dolgot, nehogy megbántsanak. Pedig tudom, ilyenkor ezer kérdés merül fel az emberben: hogy lehet ebben aludni? Nem zavarja a párom? Satöbbi.

Nem szokásom tagadni a dolgot, és nem is tudnám, hiszen elkerülhetetlen, ha pl. utazás kerül szóba. Nagyon rég volt az, amikor dugdostam mások elől a Bipap-gépet - amikor még fiatal egyetemista voltam, és udvaroltak nekem. Igen, ha épp nálam aludt a delikvens, akkor elrejtettem szem elől a gépet, igaz, akkor még simán kibírtam 1-2 éjszakát a használata nélkül. Régi szép idők... De ma már szégyen nélkül bevallom: a gyógyszereken kívül még két függőségem van: az oxigén és a BiPAP-gép. 

A napokban egyre-másra dőlnek meg a melegrekordok kis hazánkban, ami lehet, hogy a fűtésszámlának jót tesz, amúgy a természetnek nem nagyon. Már senki sem tagadhatja, hogy a telek egyre enyhébbel, jó ha 1-2 alkalommal esik hó.  Ilyen időben boldogan lubickolna a vírusok, markukba röhögnak a kullancsok, poloskák, miközben a növények teljes időzavarban vannak: szilveszterkor szirmot bontott az aranyeső; januárban kibújt a hóvirág. 

Én meg várom, hogy végre befagyjon a tó, örömmel figyelem, ahogy jegecesedik, hártyásodik a tó felszíne, míg aztán az Égi Felelős fityiszt nem mutat, és újból kéken fodrozódik a víz. Pedig tavaly időnként még rámerészkedtem, a jégre, a kutyák meg vidáman szaladgáltak rajta, csodálkozva, hogy szárazon is megközelíthetik a nádas másik oldalát. 

Rájöttem, mi hiányzik nekem a mostani ünnepekből: gyermekkorom teendőkkel, szereplésekkel, készülődéssel megterhelt adventi időszaka. Ami leginkább valószínűleg szüleimnek volt fárasztó - tegnap fodrászom is panaszkodott egy sort, de szerencsére nagy a család, beosztották, mikor melyik szülő, nagypapa, mama melyik kötelező eseményen képviselteti a családot -, mi viszont kifogyhatatlan energiával álltunk a sok mindenféle program, társasági összejövetel előtt. 

Mindez arról is eszembe jutott, hogy neten keresgélés közben ráakadtam Móra Ferenc egyik írására, amiben arról mesél, hogyan lépett először a világot jelentő deszkákra: "Nyolcéves voltam, a harmadik elemibe jártam, és először léptem a közszereplés terére. A közszereplés tere az öreg templomunk volt. Úri divatot kezdtek a városunkban, karácsonyfát állítottak föl a szentélyben, az oltár mellett, s kerestek valami alkalmi kis rongyost, aki a mennyei fenyőt felköszöntse..."

Furcsa, de nem emlékszem arra, hogy nagy törést okozott volna gyerekkoromban annak a ténynek a felismerése, hogy a Mikulás nem létezik. Talán mert az Angyalkában jobban hittem. (Vagy mélyebb nyomott hagyott bennem, amikor galádul elzárta szobámba a karácsonyi ajándékokat, egy zsaroló levelet hagyva hátra a kilincsen, miszerint vagy eldobom a cumit, vagy nincs ajándék - voltam 5 éves...) Vagy egyszerűen nem ez volt a lényeg számomra: az ünnep így is ünnep maradt, és ugyanolyan lelkesen tisztogattam a csizmácskámat. Így is, úgy is került bele csokoládé.

Esetleg virgács, netalán széndarab - egyszer ugyanis apunak szenet hozott a Mikulás, amiért nem szokott le a cigiről. Most így visszatekintve elég brutálnak tűnhet kicsiny családom, ahol az ünnepek ilyen szigorú pedagógiai eszközökké avanzsáltak. Persze nem voltak azok - szüleim, míg éltek, mindent megtettek, megadtak, hogy szép ünnepeink legyenek. Néha egy kis oktatási célzattal. 

Ma beugrottunk a közértbe, hogy kellő mennyiségű pirított tökmaggal tartsam kordában rágcsa-függőségemet. Tökmagot nem találtam, otthon süthető burgonyaszirmot viszont igen, ami, mint a madeleine-keksz, gyerekkori emlékek dominósorát indította el agyamban, hogy kellő képzavarral éljek. Le is csaptam rá, mint tyúk a takonyra, hogy itthon felülhessek a nosztalgiavonatra.

Ez még az a korszak volt a rendszerváltás körül, amikor nem terjedtek el az ilyen-olyan chipsek, talán csak a Chio volt a piacon, jó drágán, szóval inkább a ropit, a zizit, meg a sós pufi kukit toltuk, meg a magyar gyártmányú burgonyaszirmokat, amiket ma előszeretettel igyekeznek lekoppintani a nagy márkák. Ja, és el ne feledkezzek a szotyiról: akkoriban az is kedvelt nasi volt, én mindenhol rágtam, persze rendes gyerek voltam, nem köpködtem szét a héjakat, helyette illedelmesen a zsebembe gyűjtöttem, így azok mindig tele voltak maggal - anyám nagy örömére. Egy lakótelepi boltban elég olcsón szereztem anyagot, 15 Ft volt zacskója, ezért egy idő után a suliban is én terítettem a szotyit, reggelenként iskolába menet felvásároltam a készletet, és óra előtt kiosztottam, aztán rágtuk a magot óra alatt is, trükkösen, ügyesen, hogy a tanárok észre ne vegyék, mint a Pál utcai fiúk a gittet - tele volt a pad szotyihéjjal.

"1,5 eves gyerek (velemenyem szerint) nem tett le annyit az asztalra, hogy ezt megkapja"... "Biztos beleremegett a keze annak aki felszívta az 50-es fecsibe. :)" ... "És amikor a levegőt kinyomják belőle rutinból és landol a padlón 3 Audi ára XD"... "nem baj, hogy kell. na de ennyit ???"

Íme néhány komment a Zentével kapcsolatos posztok alól. Zente, a gerincvelő-sorvadással küzdő, másfél éves kisfiú esete hetek óta borzolja a kedélyeket, hiszen egy csillagászati árú gyógyszer jelentheti számára az utolsó esélyt. Amit azonban az egészségügy nem támogat, így civilek adták össze a 700 millió forintot.

Azt mindenki tudja, hogy vannak rendkívül ritka betegségek, és talán még meg is tudunk nevezni néhányat, hiszen ha máshonnan nem, a médiából értesülünk arról, ha egy ilyen betegségben élő ember segítségre szorul. Azzal azonban még a tudósok sem voltak tisztában eddig, pontosan hányan élnek a világban valamilyen ritka rendellenességgel.

A francia orvostudományi kutatóintézet (Inserm) friss becslései alapján most kiderült: kb. 300 millió betegről lehet szó. A tudósok egy tanulmányban összegezték eredményeiket, ehhez elsőként elemezték nagy pontossággal a Orphanet nevű adatbankba összegyűjtött, ritka betegségekre vonatkozó adatokat.

Na de mi számít ritka betegségnek?

Én sajnos elég hamar megtanultam, mit jelent ez a fogalom, hiszen Marfan-szindrómával születtem, amiről akkor sokan még az orvosok közül sem tudták, eszik-e vagy isszák, annyira ritkán találkoztak marfanos betegekkel. Ezért nagyon sokáig nem is mondták ki egyértelműen, hogy marfanos vagyok, ezt először Németországban, gerincműtétem idején erősítették meg 1998-ban. Genetikai vizsgálat is csak nemrégiben történt.

Az európai meghatározás szerint akkor tekinthető egy betegség ritkának, ha tízezer ember közül ötnél kevesebbet érint. Több ezer ritka betegség létezik, azonban - mivel aránylag kevés embert érint egy-egy betegség - kevesebb kutatás folyik róluk. Sok helyen hiányzik a tapasztalat és a megfelelő kezelés, ami az egész világon nagy szenvedést okoz a pácienseknek és családjaiknak.

1997-ben az Inserm intézete létrehozott egy adatbázist, az Orphanet-et, melynek folyamatos bővítésében eddig 40 ország működött együtt.  

Az oldal nagyon hasznos, hiszen rengeteg segítséget, információt találhatnak a laikusok is. A betegségek leírása mellett megtaláljuk a támogató szervezeteket, specialistákat, éppen folyó kutatási projekteket, diagnosztizálási lehetőségeket, stb. is.

Az Orphanet-nek van egy magyar változata is, ami itt érhető el. 

A Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (RIROSZ) is létrehozott egy információs oldalt: http://www.rirosz.hu/erintetteknek/betegsegleirasok 

A Marfan-szindróma adatlapja az Orphanet-en.

Ritka betegségek régen

A ritka betegségekkel élőknek nem könnyű az élete - régen még kevésbé volt az. Általában babonás félelemmel viszonyultak a betegekhez, akik szerencsések voltak, ha állapotukat nem valamilyen ördögi hatásnak tudták be, és inkább szent adománynak tekintették azt (mint pl. az epilepsziát is). Sokakat megégettek, száműztek, bár Indiában még ma is előfordul, hogy isteni megtestesülésnek tekintik, ha valaki fejlődési rendellenességgel jön világra.

A 19. század végén virágkorukat élték a "freak show-k", az olyan cirkuszi műsorok, ahol "szörnyszülötteket" mutogattak. Köztük volt a képen látható James Morris, azaz a Gumiember (The Rubber Man) is, aki extrémen nyúló bőrét voltaképp egy ritka betegségnek köszönhette: Ehlers-Danlos-szindrómában (Cutis hyperelastica) szenvedett. Morris sok sorstársával együtt a Barnum cirkusz sztárjává vált.

Hát, én a jelek szerintem nem teljeítenék túl jól a teszten, hiszen 36 évesen tüdőbetegségem miatt örülök, ha 50 métert meg tudok tenni pihenő nélkül. "Lánykoromban" persze sokat szaladoztam: busz után, órára, hogy ne késsek a buliról... Akkor biza szedtem a lábam. Most szemlélődőn andalgok... Muszáj lesz rágyúrnom a dologra.

Ugyanis a Duke Egyetemen végzett új kutatás megállapította, hogy az ember megszokott gyaloglási tempója jó jelzője a szervezet és az agy öregedésének. Azaz aki 45 évesen gyorsabban gyalogol, annak fiatalabb a szervezete és az agya.

Manapság már szinte mindennek van világnapja, csak győzze az ember számon tartani. Azon bizony lehet vitatkozni, melyiknek mennyi értelme van, de azt gondolom, hogy a szív esetében ez nem kérdés, hiszen manapság nemcsak hazánkban, de az egész világon a vezető halálokok közé tartoznak a szív- és érrendszeri betegségek.

A Szív Világnapját 2000 óta tartják meg mindig szeptember utolsó vasárnapján, ami idén 29-ére esik. A világnap a Szív Világszövetség (World Heart Federation) és a WHO közös kezdeményezésére jött létre. 

Maga a Szív Világszövetség 1998-ban alakult az 1946-ban alapított Nemzetközi Kardiológiai Társaság (International Society of Cardiology) tagjaiból. Missziós nyilatkozatuk szerint egy hosszabb és jobb minőségű élet eléréséhez szeretnék hozzásegíteni az embereket a szívbetegségek és a stroke megelőzése és gondozása által, különös tekintettel a szegény és a közepes jövedelmű országokra.. Ezen dolgoznak évek óta a WHO-val szoros együttműködésben.