Rájöttem, mi hiányzik nekem a mostani ünnepekből: gyermekkorom teendőkkel, szereplésekkel, készülődéssel megterhelt adventi időszaka. Ami leginkább valószínűleg szüleimnek volt fárasztó - tegnap fodrászom is panaszkodott egy sort, de szerencsére nagy a család, beosztották, mikor melyik szülő, nagypapa, mama melyik kötelező eseményen képviselteti a családot -, mi viszont kifogyhatatlan energiával álltunk a sok mindenféle program, társasági összejövetel előtt. 

Mindez arról is eszembe jutott, hogy neten keresgélés közben ráakadtam Móra Ferenc egyik írására, amiben arról mesél, hogyan lépett először a világot jelentő deszkákra: "Nyolcéves voltam, a harmadik elemibe jártam, és először léptem a közszereplés terére. A közszereplés tere az öreg templomunk volt. Úri divatot kezdtek a városunkban, karácsonyfát állítottak föl a szentélyben, az oltár mellett, s kerestek valami alkalmi kis rongyost, aki a mennyei fenyőt felköszöntse..."

Furcsa, de nem emlékszem arra, hogy nagy törést okozott volna gyerekkoromban annak a ténynek a felismerése, hogy a Mikulás nem létezik. Talán mert az Angyalkában jobban hittem. (Vagy mélyebb nyomott hagyott bennem, amikor galádul elzárta szobámba a karácsonyi ajándékokat, egy zsaroló levelet hagyva hátra a kilincsen, miszerint vagy eldobom a cumit, vagy nincs ajándék - voltam 5 éves...) Vagy egyszerűen nem ez volt a lényeg számomra: az ünnep így is ünnep maradt, és ugyanolyan lelkesen tisztogattam a csizmácskámat. Így is, úgy is került bele csokoládé.

Esetleg virgács, netalán széndarab - egyszer ugyanis apunak szenet hozott a Mikulás, amiért nem szokott le a cigiről. Most így visszatekintve elég brutálnak tűnhet kicsiny családom, ahol az ünnepek ilyen szigorú pedagógiai eszközökké avanzsáltak. Persze nem voltak azok - szüleim, míg éltek, mindent megtettek, megadtak, hogy szép ünnepeink legyenek. Néha egy kis oktatási célzattal. 

Ma beugrottunk a közértbe, hogy kellő mennyiségű pirított tökmaggal tartsam kordában rágcsa-függőségemet. Tökmagot nem találtam, otthon süthető burgonyaszirmot viszont igen, ami, mint a madeleine-keksz, gyerekkori emlékek dominósorát indította el agyamban, hogy kellő képzavarral éljek. Le is csaptam rá, mint tyúk a takonyra, hogy itthon felülhessek a nosztalgiavonatra.

Ez még az a korszak volt a rendszerváltás körül, amikor nem terjedtek el az ilyen-olyan chipsek, talán csak a Chio volt a piacon, jó drágán, szóval inkább a ropit, a zizit, meg a sós pufi kukit toltuk, meg a magyar gyártmányú burgonyaszirmokat, amiket ma előszeretettel igyekeznek lekoppintani a nagy márkák. Ja, és el ne feledkezzek a szotyiról: akkoriban az is kedvelt nasi volt, én mindenhol rágtam, persze rendes gyerek voltam, nem köpködtem szét a héjakat, helyette illedelmesen a zsebembe gyűjtöttem, így azok mindig tele voltak maggal - anyám nagy örömére. Egy lakótelepi boltban elég olcsón szereztem anyagot, 15 Ft volt zacskója, ezért egy idő után a suliban is én terítettem a szotyit, reggelenként iskolába menet felvásároltam a készletet, és óra előtt kiosztottam, aztán rágtuk a magot óra alatt is, trükkösen, ügyesen, hogy a tanárok észre ne vegyék, mint a Pál utcai fiúk a gittet - tele volt a pad szotyihéjjal.

"1,5 eves gyerek (velemenyem szerint) nem tett le annyit az asztalra, hogy ezt megkapja"... "Biztos beleremegett a keze annak aki felszívta az 50-es fecsibe. :)" ... "És amikor a levegőt kinyomják belőle rutinból és landol a padlón 3 Audi ára XD"... "nem baj, hogy kell. na de ennyit ???"

Íme néhány komment a Zentével kapcsolatos posztok alól. Zente, a gerincvelő-sorvadással küzdő, másfél éves kisfiú esete hetek óta borzolja a kedélyeket, hiszen egy csillagászati árú gyógyszer jelentheti számára az utolsó esélyt. Amit azonban az egészségügy nem támogat, így civilek adták össze a 700 millió forintot.

Azt mindenki tudja, hogy vannak rendkívül ritka betegségek, és talán még meg is tudunk nevezni néhányat, hiszen ha máshonnan nem, a médiából értesülünk arról, ha egy ilyen betegségben élő ember segítségre szorul. Azzal azonban még a tudósok sem voltak tisztában eddig, pontosan hányan élnek a világban valamilyen ritka rendellenességgel.

A francia orvostudományi kutatóintézet (Inserm) friss becslései alapján most kiderült: kb. 300 millió betegről lehet szó. A tudósok egy tanulmányban összegezték eredményeiket, ehhez elsőként elemezték nagy pontossággal a Orphanet nevű adatbankba összegyűjtött, ritka betegségekre vonatkozó adatokat.

Na de mi számít ritka betegségnek?

Én sajnos elég hamar megtanultam, mit jelent ez a fogalom, hiszen Marfan-szindrómával születtem, amiről akkor sokan még az orvosok közül sem tudták, eszik-e vagy isszák, annyira ritkán találkoztak marfanos betegekkel. Ezért nagyon sokáig nem is mondták ki egyértelműen, hogy marfanos vagyok, ezt először Németországban, gerincműtétem idején erősítették meg 1998-ban. Genetikai vizsgálat is csak nemrégiben történt.

Az európai meghatározás szerint akkor tekinthető egy betegség ritkának, ha tízezer ember közül ötnél kevesebbet érint. Több ezer ritka betegség létezik, azonban - mivel aránylag kevés embert érint egy-egy betegség - kevesebb kutatás folyik róluk. Sok helyen hiányzik a tapasztalat és a megfelelő kezelés, ami az egész világon nagy szenvedést okoz a pácienseknek és családjaiknak.

1997-ben az Inserm intézete létrehozott egy adatbázist, az Orphanet-et, melynek folyamatos bővítésében eddig 40 ország működött együtt.  

Az oldal nagyon hasznos, hiszen rengeteg segítséget, információt találhatnak a laikusok is. A betegségek leírása mellett megtaláljuk a támogató szervezeteket, specialistákat, éppen folyó kutatási projekteket, diagnosztizálási lehetőségeket, stb. is.

Az Orphanet-nek van egy magyar változata is, ami itt érhető el. 

A Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (RIROSZ) is létrehozott egy információs oldalt: http://www.rirosz.hu/erintetteknek/betegsegleirasok 

A Marfan-szindróma adatlapja az Orphanet-en.

Ritka betegségek régen

A ritka betegségekkel élőknek nem könnyű az élete - régen még kevésbé volt az. Általában babonás félelemmel viszonyultak a betegekhez, akik szerencsések voltak, ha állapotukat nem valamilyen ördögi hatásnak tudták be, és inkább szent adománynak tekintették azt (mint pl. az epilepsziát is). Sokakat megégettek, száműztek, bár Indiában még ma is előfordul, hogy isteni megtestesülésnek tekintik, ha valaki fejlődési rendellenességgel jön világra.

A 19. század végén virágkorukat élték a "freak show-k", az olyan cirkuszi műsorok, ahol "szörnyszülötteket" mutogattak. Köztük volt a képen látható James Morris, azaz a Gumiember (The Rubber Man) is, aki extrémen nyúló bőrét voltaképp egy ritka betegségnek köszönhette: Ehlers-Danlos-szindrómában (Cutis hyperelastica) szenvedett. Morris sok sorstársával együtt a Barnum cirkusz sztárjává vált.

Hát, én a jelek szerintem nem teljeítenék túl jól a teszten, hiszen 36 évesen tüdőbetegségem miatt örülök, ha 50 métert meg tudok tenni pihenő nélkül. "Lánykoromban" persze sokat szaladoztam: busz után, órára, hogy ne késsek a buliról... Akkor biza szedtem a lábam. Most szemlélődőn andalgok... Muszáj lesz rágyúrnom a dologra.

Ugyanis a Duke Egyetemen végzett új kutatás megállapította, hogy az ember megszokott gyaloglási tempója jó jelzője a szervezet és az agy öregedésének. Azaz aki 45 évesen gyorsabban gyalogol, annak fiatalabb a szervezete és az agya.

Manapság már szinte mindennek van világnapja, csak győzze az ember számon tartani. Azon bizony lehet vitatkozni, melyiknek mennyi értelme van, de azt gondolom, hogy a szív esetében ez nem kérdés, hiszen manapság nemcsak hazánkban, de az egész világon a vezető halálokok közé tartoznak a szív- és érrendszeri betegségek.

A Szív Világnapját 2000 óta tartják meg mindig szeptember utolsó vasárnapján, ami idén 29-ére esik. A világnap a Szív Világszövetség (World Heart Federation) és a WHO közös kezdeményezésére jött létre. 

Maga a Szív Világszövetség 1998-ban alakult az 1946-ban alapított Nemzetközi Kardiológiai Társaság (International Society of Cardiology) tagjaiból. Missziós nyilatkozatuk szerint egy hosszabb és jobb minőségű élet eléréséhez szeretnék hozzásegíteni az embereket a szívbetegségek és a stroke megelőzése és gondozása által, különös tekintettel a szegény és a közepes jövedelmű országokra.. Ezen dolgoznak évek óta a WHO-val szoros együttműködésben.

Akinek már volt szívritmuszavara akár csak egyszer is, az tudja, mennyire ijesztő élmény, amikor a szív kihagy pár pillanatra, vagy hirtelen meglódul. Talán 6-7 éve is van, hogy először tapasztaltam ezt meg, akkor szerencsére egy gyógyszer szedésével kordában lehetett tartani a dolgot. Aztán a szívműtét után, még az intenzíven lett pitvarfibrillációm, ami frissen műtött betegként igencsak rám hozta a a frászt, túl azon, hogy baromira nem kellemes érzés. Hála az égnek, azt is sikerült hamar rendezni, pedig benne volt a pakliban, hogy ki kell ütni "újra kell indítani" a szívemet. Eyy jóbarátom anyukája például rendszeresen átesik ezen, hát, nem voltam oda az ötlettől...

Furcsa, de már gyerekként sem izgatott soha a tűzijáték. Nem emlékszem, hogy szüleimmel valaha is kimentem volna augusztus 20-án a Dunapartra, aminek az érdeklődés hiánya mellett az is oka volt, hogy a nyarakat mindig  a telken töltöttük, és a nyári bázisról biza még a hagyományos tűzijáték sem tudott felcsábítani minket Pestre. (A képen: Tűzijáték a világháború alatt / Budapest-képarchívum FSZEK)

Nyaralónk nincs messze a fővárostól, ezért a tűzijáték idején északon halvány rózsaszínbe öltözött az ég alja. Ha vágyakoztam is ilyenkor Pestre, az inkább azért volt, mert tudtam, hogy az osztálytársaim, pesti barátaim ott lesznek, erről fognak beszélni, kimaradok valamiből. Mi inkább tábortűzzel, szalonnasütéssel múlattuk az időt. A szülők a gyerekcsapatnak amolyan karnevált rendeztek, amire be is öltöztünk, anyu nekem sárga kötözőből hawaii „fűszoknyát” készített, és betanított nekünk egy rumba-koreográfiát az „Ó, mesebeli Afrika” c. slágerre (amit walkman-emen akkoriban rongyosra hallgattam).  Egyszer Sanyi bácsi a szomszédban hatalmas máglyát rakott kint a réten, és poénból kiürült spray-flakonokat dobált bele a tűzbe.

Érdekes az élet: amióta központi témává vált a klímaváltozás és a környezetvédelem, és én is próbálok valamit tenni ez ügyben, újra és újra rácsodálkozom, milyen nagyot fordult a világ, és hogy nincs új a nap alatt. Ami régen bosszantó és utálatos dolog volt, ma környezetbarát megoldásnak számít.   

1983-ban születtem, így azon fiatalok közé tartozom, akik még emlékeznek a 80-as évekre, akik a rendszerváltás zavaros időszakában cseperedtek fel, és éltek meg sok változást, szinte együtt nőve fel az "új" Magyarországgal, megtapasztalva az ezredforduló robbanásszerű újdonságait.

Azok közé tartozom, akik csecsemőként textilpelenkát hordtak,  kisiskolásként még Szobi szörpöt kortyolgattak, DOS-rendszerben bontogatták a szárnyaikat informatikaórán, és szülinapi ajándék volt a Mekibe tett kirándulás.

Így jól emlékszem arra is, hogy azok a dolgok, amiket ma környezettudatos fogyasztókként, a zero waste (nulla hulladék) jegyében keresünk, használunk, egykor bosszantó hétköznapi dolgoknak számítottak. Most viszont már szinte "trendik".