Azt mindenki tudja, hogy vannak rendkívül ritka betegségek, és talán még meg is tudunk nevezni néhányat, hiszen ha máshonnan nem, a médiából értesülünk arról, ha egy ilyen betegségben élő ember segítségre szorul. Azzal azonban még a tudósok sem voltak tisztában eddig, pontosan hányan élnek a világban valamilyen ritka rendellenességgel.

A francia orvostudományi kutatóintézet (Inserm) friss becslései alapján most kiderült: kb. 300 millió betegről lehet szó. A tudósok egy tanulmányban összegezték eredményeiket, ehhez elsőként elemezték nagy pontossággal a Orphanet nevű adatbankba összegyűjtött, ritka betegségekre vonatkozó adatokat.

Na de mi számít ritka betegségnek?

Én sajnos elég hamar megtanultam, mit jelent ez a fogalom, hiszen Marfan-szindrómával születtem, amiről akkor sokan még az orvosok közül sem tudták, eszik-e vagy isszák, annyira ritkán találkoztak marfanos betegekkel. Ezért nagyon sokáig nem is mondták ki egyértelműen, hogy marfanos vagyok, ezt először Németországban, gerincműtétem idején erősítették meg 1998-ban. Genetikai vizsgálat is csak nemrégiben történt.

Az európai meghatározás szerint akkor tekinthető egy betegség ritkának, ha tízezer ember közül ötnél kevesebbet érint. Több ezer ritka betegség létezik, azonban - mivel aránylag kevés embert érint egy-egy betegség - kevesebb kutatás folyik róluk. Sok helyen hiányzik a tapasztalat és a megfelelő kezelés, ami az egész világon nagy szenvedést okoz a pácienseknek és családjaiknak.

1997-ben az Inserm intézete létrehozott egy adatbázist, az Orphanet-et, melynek folyamatos bővítésében eddig 40 ország működött együtt.  

Az oldal nagyon hasznos, hiszen rengeteg segítséget, információt találhatnak a laikusok is. A betegségek leírása mellett megtaláljuk a támogató szervezeteket, specialistákat, éppen folyó kutatási projekteket, diagnosztizálási lehetőségeket, stb. is.

Az Orphanet-nek van egy magyar változata is, ami itt érhető el. 

A Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (RIROSZ) is létrehozott egy információs oldalt: http://www.rirosz.hu/erintetteknek/betegsegleirasok 

A Marfan-szindróma adatlapja az Orphanet-en.

Ritka betegségek régen

A ritka betegségekkel élőknek nem könnyű az élete - régen még kevésbé volt az. Általában babonás félelemmel viszonyultak a betegekhez, akik szerencsések voltak, ha állapotukat nem valamilyen ördögi hatásnak tudták be, és inkább szent adománynak tekintették azt (mint pl. az epilepsziát is). Sokakat megégettek, száműztek, bár Indiában még ma is előfordul, hogy isteni megtestesülésnek tekintik, ha valaki fejlődési rendellenességgel jön világra.

A 19. század végén virágkorukat élték a "freak show-k", az olyan cirkuszi műsorok, ahol "szörnyszülötteket" mutogattak. Köztük volt a képen látható James Morris, azaz a Gumiember (The Rubber Man) is, aki extrémen nyúló bőrét voltaképp egy ritka betegségnek köszönhette: Ehlers-Danlos-szindrómában (Cutis hyperelastica) szenvedett. Morris sok sorstársával együtt a Barnum cirkusz sztárjává vált.

Hát, én a jelek szerintem nem teljeítenék túl jól a teszten, hiszen 36 évesen tüdőbetegségem miatt örülök, ha 50 métert meg tudok tenni pihenő nélkül. "Lánykoromban" persze sokat szaladoztam: busz után, órára, hogy ne késsek a buliról... Akkor biza szedtem a lábam. Most szemlélődőn andalgok... Muszáj lesz rágyúrnom a dologra.

Ugyanis a Duke Egyetemen végzett új kutatás megállapította, hogy az ember megszokott gyaloglási tempója jó jelzője a szervezet és az agy öregedésének. Azaz aki 45 évesen gyorsabban gyalogol, annak fiatalabb a szervezete és az agya.

Manapság már szinte mindennek van világnapja, csak győzze az ember számon tartani. Azon bizony lehet vitatkozni, melyiknek mennyi értelme van, de azt gondolom, hogy a szív esetében ez nem kérdés, hiszen manapság nemcsak hazánkban, de az egész világon a vezető halálokok közé tartoznak a szív- és érrendszeri betegségek.

A Szív Világnapját 2000 óta tartják meg mindig szeptember utolsó vasárnapján, ami idén 29-ére esik. A világnap a Szív Világszövetség (World Heart Federation) és a WHO közös kezdeményezésére jött létre. 

Maga a Szív Világszövetség 1998-ban alakult az 1946-ban alapított Nemzetközi Kardiológiai Társaság (International Society of Cardiology) tagjaiból. Missziós nyilatkozatuk szerint egy hosszabb és jobb minőségű élet eléréséhez szeretnék hozzásegíteni az embereket a szívbetegségek és a stroke megelőzése és gondozása által, különös tekintettel a szegény és a közepes jövedelmű országokra.. Ezen dolgoznak évek óta a WHO-val szoros együttműködésben.

Akinek már volt szívritmuszavara akár csak egyszer is, az tudja, mennyire ijesztő élmény, amikor a szív kihagy pár pillanatra, vagy hirtelen meglódul. Talán 6-7 éve is van, hogy először tapasztaltam ezt meg, akkor szerencsére egy gyógyszer szedésével kordában lehetett tartani a dolgot. Aztán a szívműtét után, még az intenzíven lett pitvarfibrillációm, ami frissen műtött betegként igencsak rám hozta a a frászt, túl azon, hogy baromira nem kellemes érzés. Hála az égnek, azt is sikerült hamar rendezni, pedig benne volt a pakliban, hogy ki kell ütni "újra kell indítani" a szívemet. Eyy jóbarátom anyukája például rendszeresen átesik ezen, hát, nem voltam oda az ötlettől...

Furcsa, de már gyerekként sem izgatott soha a tűzijáték. Nem emlékszem, hogy szüleimmel valaha is kimentem volna augusztus 20-án a Dunapartra, aminek az érdeklődés hiánya mellett az is oka volt, hogy a nyarakat mindig  a telken töltöttük, és a nyári bázisról biza még a hagyományos tűzijáték sem tudott felcsábítani minket Pestre. (A képen: Tűzijáték a világháború alatt / Budapest-képarchívum FSZEK)

Nyaralónk nincs messze a fővárostól, ezért a tűzijáték idején északon halvány rózsaszínbe öltözött az ég alja. Ha vágyakoztam is ilyenkor Pestre, az inkább azért volt, mert tudtam, hogy az osztálytársaim, pesti barátaim ott lesznek, erről fognak beszélni, kimaradok valamiből. Mi inkább tábortűzzel, szalonnasütéssel múlattuk az időt. A szülők a gyerekcsapatnak amolyan karnevált rendeztek, amire be is öltöztünk, anyu nekem sárga kötözőből hawaii „fűszoknyát” készített, és betanított nekünk egy rumba-koreográfiát az „Ó, mesebeli Afrika” c. slágerre (amit walkman-emen akkoriban rongyosra hallgattam).  Egyszer Sanyi bácsi a szomszédban hatalmas máglyát rakott kint a réten, és poénból kiürült spray-flakonokat dobált bele a tűzbe.

Érdekes az élet: amióta központi témává vált a klímaváltozás és a környezetvédelem, és én is próbálok valamit tenni ez ügyben, újra és újra rácsodálkozom, milyen nagyot fordult a világ, és hogy nincs új a nap alatt. Ami régen bosszantó és utálatos dolog volt, ma környezetbarát megoldásnak számít.   

1983-ban születtem, így azon fiatalok közé tartozom, akik még emlékeznek a 80-as évekre, akik a rendszerváltás zavaros időszakában cseperedtek fel, és éltek meg sok változást, szinte együtt nőve fel az "új" Magyarországgal, megtapasztalva az ezredforduló robbanásszerű újdonságait.

Azok közé tartozom, akik csecsemőként textilpelenkát hordtak,  kisiskolásként még Szobi szörpöt kortyolgattak, DOS-rendszerben bontogatták a szárnyaikat informatikaórán, és szülinapi ajándék volt a Mekibe tett kirándulás.

Így jól emlékszem arra is, hogy azok a dolgok, amiket ma környezettudatos fogyasztókként, a zero waste (nulla hulladék) jegyében keresünk, használunk, egykor bosszantó hétköznapi dolgoknak számítottak. Most viszont már szinte "trendik".

Múltkor találtam néhány képet Fortepanon a Széchenyi fürdőről, amit nyomban fel is töltöttem a FB-oldalamra. 1929-30-ban készült fotók voltak, rajtuk vidáman fürdőző pesti polgárok, a férfiak is még a régi, hagyományos testtrikóban; dugig telt napozórészek, mintha egy stadion lenne VB idején. Párom nagyon vágyott már rá, hogy elmenjünk oda nosztalgiázni egyet, hiszen gyerekként még minden hétvégéjüket a Szecskában töltötték a 70-es években.

Jómagam ritkán jutottam el ide, noha édesanyámmal szerettük gyógyfűrdőkben kúrálni a mozgásszervi betegségeinket, és gerincműtétem okán aránylag könnyen kaptam beutalót - ám inkább Budára, kezdetben a Rudasba, majd a mára teljesen átalakított Rácfürdőbe jártunk. Utóbbit nagyon szerettük, "női napokon" mentünk, ütött-kopott, előző rendszerből őrzött felirataival és bútoraival meghitt helynek számított.

Kicsit régen jelentkeztem új blogbejegyzéssel, mivel az elmúlt két hónapban szinte minden percemet a Fővárosi Nagycirkusz 130 éves kiállítására való készülődés kötötte le, aminek kurátora lettem. Nagy hajtás volt a megnyitó előtt, ezért úgy gondoltam, hogy megajándékozom magam egy koncertjeggyel, ugyanis fülembe jutott, hogy a Little Big fellép a Budapest Parkban július 18-án. Ennek azért is örültem, mert áprilisban már jártak Pesten az Akvárium Klubban, de akkor lemaradtam a dologról.

KONCERTKRITIKÁHOZ GÖRGESS LEJJEBB! 

De nem csak a videóklipjeikből már jól ismert csapatra, hanem magamra is kíváncsi voltam, hiszen a szívműtétem óta mindössze másfél év telt el, és ritkán merészkedek el ilyen tömegmegmozdulásokra, főleg nyáron. Tavaly augusztusban voltam utoljára nagykoncerten ugyanitt, ami egy kicsit korainak bizonyult: hőség volt, hiába van mozgássérült igazolványom, nem tudtunk a közelben parkolni, oxigénpalackkal a vállamon tévelyegtem a park különböző pontjai között, mert nem találtam meg semmit. Barátnőmtől kaptam ajándékba a jegyeket Die Antwoord-koncertre diplomaosztómra, és noha VIP-helyre váltott jegyet, nem sokat ért a dolog, mert ott is tömeg volt, nem lehetett nyugodtan üldögélni, ahogy ő gondolta. (Egy Die Antwoord-ön pláne nem.) 

"És hogy miért írtam le mindezt? Mert néha úgy tűnhet, hogy valaki csak túldimenzionál egy problémát, lehet, hogy nevetünk rajta, legyintünk, hogy ugyan, igyál vizet, jobb lesz, pedig lehet, hogy tényleg komoly a baj. A doki mondta később, hogy akár életveszélyessé is válhat egy ilyen elakadás, ha az ember erőlteti ilyenkor az ivást, és átszakad a nyelőcső... Nem könnyű, mert az ember azt se tudja, kihez forduljon, hova menjen, mit csináljon ilyen esetben..."

14.08

Ahogy mondani szokás: ember tervez, Isten végez. Végre kisütött a nap, látogatást tettünk Jánosnál, aki felajánlotta egyik cirkuszi relikviáját a kiállítás számára, megcsodáltuk "magánmúzeumát", mert a házában minden polcot, falat régi emléktárgyak borítanak a katonai sisaktól a porcelándelfinen át a kőzetgyűjteményig, megsimogattuk a felemás szemű, fehér Marcipán cicát, hallgattuk János sztorijait, szóval jól éreztük magunkat, majd elbúcsúztunk, és úgy döntöttünk, beugrunk az egyik kedvenc helyünkre enni, elrágcsálunk egy tál sült krumplit a szabadban. De ebből nem lett semmi, az első harapásig jutottunk, mert Viktornál megakadt egy falat valahol félúton: se le, se föl. 

Hétfőn hosszú, fáradságos, de izgalmas napot töltöttem a Központi Szabó Ervin Könyvtár Budapest Gyűjteményében kollégámmal, Emivel. Ma már ritkán járok ide, ahol egyetemista koromban anno szinte bent laktam, szóval kicsit furcsa érzés látni a sok diákot, akik a vizsgaidőszak kezdetével ellepték az olvasótermeket. Ilyenkor elkap a nosztalgia, beugranak az emlékképek: vadászat az utolsó könyvpéldányokra; órákig tartó görnyedés a jegyzetek felett; várakozás a fénymásolóra, ami biztos, hogy akkor romlott el, amikor te kerültél sorra; összerezzenés a 8 órai zárást bejelentő hangosbemondó figyelmeztetésére; cipekedés a nehéz könyvekkel haza... Bevallom, utáltam, így némi megkönnyebbülést jelentett, hogy most kutatni mentem, és nem tanulni, noha nem volt kevésbé megterhelő a dolog.